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生育健康宝宝是一个家庭的夙愿,但是在中国这样一个出生缺陷高发的大环境下,似乎存在一定的难度。据相关部门统计,目前我国每年新生儿约为1600万人,出生缺陷发生率约为5.6%,全国每年新增出生缺陷患儿约90万例,并呈逐年上升趋势。其中,约35%的患儿在出生后死亡,40%患儿出现终生残疾。唐氏综合症出现的比例就相当高,那目前的第三代试管PGD技术能避免唐氏综合症,生育健康宝宝?

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第一:在这样的情况下,生育健康宝宝显得尤其重要,好在目前可借助较为先进的辅助生育技术--第三代试管婴儿技术达成优生优育的求子心愿,不过我们先来了解一下唐氏综合症的一些情况,再来说解决方案:

唐氏综合征就是在医学上常说的21-三体综合症,又称先天愚型综合症,一般是由染色体异常(多了一条染色体,也就是有21条染色体)而导致的疾病。据相关数据统计,60%的唐氏患儿在妊娠早期发生流产的几率非常高。另外,即便是存活者也会有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的情况出现,其实这和我们常说的“缺陷婴儿”大同小异。那么为何会出现这样的现象呢?据现代医学证实,一般情况下唐氏综合症的发生率与母亲怀孕年龄有密切联系,毕竟随着年龄的增长,出现染色体异常的几率相当高,另外卵子老化等这些都是造成唐氏综合症的重要原因。

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第二:一般来说,为了减少唐氏综合征的发生,一般育龄女性都需要进行唐氏筛查,那么主要查什么?这个是抽血检查,主要是查21-三体综合症,先天愚型儿。此项检查一般是自愿参与,知情选择。

另外还有一就是超声检查,在胎儿畸形产前筛查中占有重要地位,影响作用也是相当大。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。提醒患者朋友,若是有经济条件的家庭,在孕22--26周做四维彩超排畸筛查,这关系到宝宝的健康问题,还需重视!!

第三:一般已经怀孕的妈妈验血检查唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

而我们所说的第三代PGD试管婴儿是可以筛选唐氏症状,检查胚胎是否有唐氏准确率是99%以上。如果有遗传性疾病,或者自己本身身体不健康,建议患者朋友们做三代试管技术,但是国内很多限制,如果查不出染色体问题是不允许做三代试管的,实际上查不出染色体问题,并不代表一定没有遗传性疾病一定没有唐氏,相信很多人都希望拥有一个健康的宝宝,而在这方面,海外第三代试管婴儿完全可以满足要求。

第三代试管婴儿技术能够完全避免唐氏综合症吗?

什么是唐氏综合症

唐氏综合症,对于任何一个有过宝宝,或者想要一个宝宝的家庭,都不陌生。宝宝如果不幸患有此病,对于宝宝自己以及整个家庭,都是非常不幸的。唐氏综合征,又称21-三体综合症;此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病,由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条,最终造成胎儿智力/肢体异常情况的发生。

唐氏综合症具有随机性,并不是只有患病的人才会生出唐氏宝宝,没有明显的家族遗传史和身体异常情况的健康的夫妻,也可能生出唐氏儿。但是第三代试管婴儿技术,却可以在孕前从根本避免此病症对胎儿的影响,也是当今唯一一种有效杜绝唐氏综合征的试管婴儿技术。

唐氏综合症,是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病,原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。随着母亲年龄增大,该病的发病率也会升高,尤其是女性大于35岁后,风险逐年提升。

患儿的主要特征为:

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

最佳生育期女性 也可能生出“唐氏儿”,中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷,数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。并且大龄计划生育家庭,生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现,20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位,因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为,各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。

第三代试管如何避免染色体问题?

第三代试管婴儿是在前两代的基础之上,增添了基因筛查技术,即PGS/PGD筛查技术,俗称为第三代试管婴儿技术。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查,是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

第三代试管婴儿技术在对囊胚进行移植前有一个重要的操作,这个操作就是对囊胚进行PGS/PGD筛查,该项技术可将染色体异常或是有隐性遗传病的囊胚直接淘汰,针对囊胚的细胞均匀情况、活性等进行评级,最终挑选最健康的囊胚进行移植,从而对成功率也能达到大的提升和保障。

而对比卵裂期胚胎移植,囊胚移植有以下几大优势:

1.成功率翻倍,医学界公认,囊胚是最适合移植的胚胎,也是移植后临床妊娠率(成功率)最高的胚胎

2.淘汰不健康的胚胎,培养到囊胚,染色体异常的概率就降低了,从而也提升了成功率。

3.更适合做PGS和PGD,胚胎外壳(外胚滋养层)也可用于检测,结果准确度相对较高。

做试管婴儿可以避免唐氏综合症吗

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